Семиология педиатрия
Список основных сокращений
Предисловие
Введение
Глава 1. Общая семиология. Определения и понятия
Глава 2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии в детском возрасте
2.1. Классификация наследственных болезней
Глава 3. Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней
3.1. Особенности осмотра и физикального обследования больных и их родственников
3.1.1. Акушерский анамнез и характер течения беременности
3.1.2. Объективное обследование пробанда и его родственников. Симптомы наследственных болезней
3.2. Клинико-генеалогический метод и типы наследования заболеваний
3.2.1. Особенности наследования аутосомно-доминантных заболеваний
3-2.2. Особенности наследования аутосомно-рецессивных заболеваний
3.2.3. Особенности наследования Х-сцепленных (рецессивных или доминантных, сцепленных
с Х-хромосомой) заболеваний
3.2.4. Особенности Y-сцепленного наследования
3.2.5. Особенности внеядерного (цитоплазматического) наследования
Митохондриальное (материнское) наследование
Геномный импринтинг
3.2.6- Особенности мультифакториальных {полигенных) болезней
3.2.7. Близнецовый метод
3.2.8. Популяционный метод
3.2.9. Метод генетики соматических клеток. Генетические болезни соматических клеток
Глава 4. Семиология наследственных болезней и синдромологический подход к диагностике
4.1. Проблема дифференциального диагноза в клинической генетике
4.2. Принцип группировки информации о больном и его болезни
4.2.1. Метрология биомедицинских измерений
4.2.2. Синдромологический подход к диагностике
4.3. Симптомы наследственных болезней и диагностическое значение специфических симптомокомплексов
4.3.1. Макроцефалия (большой череп; мегалоцефалия)
4.3.2. Микроцефалия. Диагностический признак и ошибки интерпретации
4.3.3. Задержка нервно-психического развития ребенка
4.3.4. Нарушение зрения
4.3.5. Нарушения слуха
4.3.6. Нарушения роста (низкорослость и высокорослость)
4.3.7. Гепатомегалия. Спленомегалия
4.3.8. Нефромегалия
4.3.9. Симптомы наследственных болезней обмена веществ у новорожденных
4.3-10. Эпистаз фенотипических признаков
4.3.11. Правильность диагноза, выбор тактики лечения и наблюдения больного с наследственным заболеванием
Глава 5. Семиология врожденных пороков и микроаномалий развития и их клинико-генетическая оценка
5.1. Врожденные пороки развития (ВПР). Семиология и номенклатура ВПР
5.1.1. Врожденные пороки развития. Семиология и номенклатура. Классификация пороков
5.1.2.Клиническая характеристика отдельных врожденных пороков развития
5.2. Микроаномалии развития (MAP). Понятия и терминология.
Клиническое значение. Индексы MAP
Глава 6. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней детского возраста. Лабораторные тесты для диагностики наследственной патологии. Оценка лабораторно-функциональныхданных
6.1. Общеклинические и «генетические» методы лабораторной диагностики наследственных болезней
6.2. Основные биохимические методы диагностики наследственных болезней
6.2.1. Массовый скрининг
6.2.2. Селективный скрининг
6.2.3. Верифицирующая (подтверждающая) биохимическая диагностика
6.3. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы диагностики
6.4. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней
6.4.1. Общие принципы молекулярно-генетической диагностики
6.4.2. ДНК-диагностика наследственных болезней в России и за рубежом
6.4.3. ДНК-диагностика наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (гипертонии, атеросклерозу, остеопорозу, переносимости лекарств)
6.5. Значение функциональных методов для оценки степени поражения органов и систем при наследственных заболеваниях у детей
6.5.1. Оценка гипермобильности суставов при патологии соединительной ткани
6.5.2. Функциональные методы, используемые при мукополисахаридозах
6.5.3. Оценка гипермобильности суставов при мукополисахаридозах
Глава 7. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням
7.1. Компьютерные справочно-диагностические системы по наследственным болезням
7.2. Информационно-диагностические системы и компьютерные базы данных по наследственным болезням
Глава 8. Выбор индивидуальной тактики лечения и профилактики наследственных болезней
Глава 9. Организация медико-генетической помощи детям
9.1. Организация медико-генетической помощи детям с наследственной патологией
9.2. Медико-генетическое консультирование
Глава 10. Медицинская документация
10.1. Амбулаторная документация. Медико-генетическая карта. Медико-генетическое консультирование
10.2. Ведение истории болезни (дневник истории болезни, диагноз, эпикриз, катамнез)
10.3. Графический метод в ведении истории болезни
10.4. Медицинская статистика
Глава 11. Клинико-патологоанатомические разборы
Глава 12. Принципы деонтологии и этики в клинической генетике детского возраста (детский генетический стационар, медико-генетическая консультация)
12.1. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии
12.2. Принципы и правила биоэтики
12.3. Принципы этики и деонтологии в медико-генетическом учреждении
12.4. Биоэтические проблемы генотерапии
12.5. Биоэтика, деонтология и научно-технический прогресс
Заключение
Приложение 1. Словарь медико-генетическихтерминов, используемых в семиотике наследственных болезней
Приложение 2. Карта фенотипа
Приложение 3- Фенотипы больных и симптомы наследственных болезней
Приложение 4. Стандарты роста и физического развития детей
Приложение 5, Возрастные показатели нервно-психического развития детей
Приложение 6. Программа обследования ребенка с задержкой нервно-психического развития
Диагностический алгоритм при умственной отсталости у детей