Skip to content

Справочник законника

  • Карта сайта

Семиология педиатрия

27.08.2020 by admin

Список основных сокращений

Предисловие

Введение

Глава 1. Общая семиология. Определения и понятия

Глава 2. Особенности клинических проявлений наследственной патологии в детском возрасте

2.1. Классификация наследственных болезней

Глава 3. Общие принципы диагностики наследственных болезней детского возраста. Симптомы наследственных болезней

3.1. Особенности осмотра и физикального обследования больных и их родственников

3.1.1. Акушерский анамнез и характер течения беременности

3.1.2. Объективное обследование пробанда и его родственников. Симптомы наследственных болезней

3.2. Клинико-генеалогический метод и типы наследования заболеваний

3.2.1. Особенности наследования аутосомно-доминантных заболеваний

3-2.2. Особенности наследования аутосомно-рецессивных заболеваний

3.2.3. Особенности наследования Х-сцепленных (рецессивных или доминантных, сцепленных

с Х-хромосомой) заболеваний

3.2.4. Особенности Y-сцепленного наследования

3.2.5. Особенности внеядерного (цитоплазматического) наследования

Митохондриальное (материнское) наследование

Геномный импринтинг

3.2.6- Особенности мультифакториальных {полигенных) болезней

3.2.7. Близнецовый метод

3.2.8. Популяционный метод

3.2.9. Метод генетики соматических клеток. Генетические болезни соматических клеток

Глава 4. Семиология наследственных болезней и синдромологический подход к диагностике

4.1. Проблема дифференциального диагноза в клинической генетике

4.2. Принцип группировки информации о больном и его болезни

4.2.1. Метрология биомедицинских измерений

4.2.2. Синдромологический подход к диагностике

4.3. Симптомы наследственных болезней и диагностическое значение специфических симптомокомплексов

4.3.1. Макроцефалия (большой череп; мегалоцефалия)

4.3.2. Микроцефалия. Диагностический признак и ошибки интерпретации

4.3.3. Задержка нервно-психического развития ребенка

4.3.4. Нарушение зрения

4.3.5. Нарушения слуха

4.3.6. Нарушения роста (низкорослость и высокорослость)

4.3.7. Гепатомегалия. Спленомегалия

4.3.8. Нефромегалия

4.3.9. Симптомы наследственных болезней обмена веществ у новорожденных

4.3-10. Эпистаз фенотипических признаков

4.3.11. Правильность диагноза, выбор тактики лечения и наблюдения больного с наследственным заболеванием

Глава 5. Семиология врожденных пороков и микроаномалий развития и их клинико-генетическая оценка

5.1. Врожденные пороки развития (ВПР). Семиология и номенклатура ВПР

5.1.1. Врожденные пороки развития. Семиология и номенклатура. Классификация пороков

5.1.2.Клиническая характеристика отдельных врожденных пороков развития

5.2. Микроаномалии развития (MAP). Понятия и терминология.

Клиническое значение. Индексы MAP

Глава 6. Методы лабораторной диагностики наследственных болезней детского возраста. Лабораторные тесты для диагностики наследственной патологии. Оценка лабораторно-функциональныхданных

6.1. Общеклинические и «генетические» методы лабораторной диагностики наследственных болезней

6.2. Основные биохимические методы диагностики наследственных болезней

6.2.1. Массовый скрининг

6.2.2. Селективный скрининг

6.2.3. Верифицирующая (подтверждающая) биохимическая диагностика

6.3. Цитогенетические и молекулярно-цитогенетические методы диагностики

6.4. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

6.4.1. Общие принципы молекулярно-генетической диагностики

6.4.2. ДНК-диагностика наследственных болезней в России и за рубежом

6.4.3. ДНК-диагностика наследственной предрасположенности к мультифакториальным заболеваниям (гипертонии, атеросклерозу, остеопорозу, переносимости лекарств)

6.5. Значение функциональных методов для оценки степени поражения органов и систем при наследственных заболеваниях у детей

6.5.1. Оценка гипермобильности суставов при патологии соединительной ткани

6.5.2. Функциональные методы, используемые при мукополисахаридозах

6.5.3. Оценка гипермобильности суставов при мукополисахаридозах

Глава 7. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням

7.1. Компьютерные справочно-диагностические системы по наследственным болезням

7.2. Информационно-диагностические системы и компьютерные базы данных по наследственным болезням

Глава 8. Выбор индивидуальной тактики лечения и профилактики наследственных болезней

Глава 9. Организация медико-генетической помощи детям

9.1. Организация медико-генетической помощи детям с наследственной патологией

9.2. Медико-генетическое консультирование

Глава 10. Медицинская документация

10.1. Амбулаторная документация. Медико-генетическая карта. Медико-генетическое консультирование

10.2. Ведение истории болезни (дневник истории болезни, диагноз, эпикриз, катамнез)

10.3. Графический метод в ведении истории болезни

10.4. Медицинская статистика

Глава 11. Клинико-патологоанатомические разборы

Глава 12. Принципы деонтологии и этики в клинической генетике детского возраста (детский генетический стационар, медико-генетическая консультация)

12.1. Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии

12.2. Принципы и правила биоэтики

12.3. Принципы этики и деонтологии в медико-генетическом учреждении

12.4. Биоэтические проблемы генотерапии

12.5. Биоэтика, деонтология и научно-технический прогресс

Заключение

Приложение 1. Словарь медико-генетическихтерминов, используемых в семиотике наследственных болезней

Приложение 2. Карта фенотипа

Приложение 3- Фенотипы больных и симптомы наследственных болезней

Приложение 4. Стандарты роста и физического развития детей

Приложение 5, Возрастные показатели нервно-психического развития детей

Приложение 6. Программа обследования ребенка с задержкой нервно-психического развития

Диагностический алгоритм при умственной отсталости у детей

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Свежие записи

  • Суд признал недействительным односторонний акт выполненных работ
  • Указанно или указано?
  • Нормы вылова рыбы в ХМАО
  • УДО по статье 159 часть 3
  • Перевозка двух квадроциклов

Архивы

  • Октябрь 2020
  • Сентябрь 2020
  • Август 2020
  • Июль 2020
  • Июнь 2020
  • Май 2020
  • Май 2019
  • Апрель 2019
  • Март 2019
  • Февраль 2019
  • Январь 2019
  • Декабрь 2018
  • Ноябрь 2018
  • Октябрь 2018
  • Сентябрь 2018
  • Август 2018
  • Июль 2018
  • Июнь 2018

Страницы

  • Карта сайта
© 2020 Справочник законника | WordPress Theme by Superb Themes